Häufige Fragen zu ORPHAcodes
Hier finden Sie nähere Informationen zu ORPHAcodes.
ORPHAcodes sind zeitlich stabile, spezifische Kennnummer, die einzelnen seltenen Erkrankungen (SE) abbilden. Das vom europäischen Konsortium Orphanet (www.orpha.net) entwickelte ORPHA-Kodiersystem wurde spezifisch für SE entwickelt und wird laufend in Zusammenarbeit mit Expert:innen aus den verschiedenen Fachgebieten aktualisiert. Somit können SE präzise kodiert werden und im Gesundheitssystem einheitlich sichtbar gemacht werden. Derzeit sind die schätzungsweise bis zu 500.000 mit einer seltenen Erkrankung lebenden Personen im österreichischen Gesundheitssystem unsichtbar.
Anderen Kodiersystemen wie dem ICD-10/ICD-11 fehlen die erforderliche Granularität bei der Erfassung der einzelnen Krankheitsentitäten oder die notwendigen Aktualisierungsmechanismen im Bereich SE. ORPHAcodes sind auf EU-Ebene für die Kodierung von SE als best practice empfohlen (ORPHA The ORPHAcodes in the data policy ecosystem), und sind bereits in vielen EU-Ländern implementiert. Die Verwendung von ORPHAcodes in Österreich ist im Bundesgesetz über die Dokumentation im Gesundheitswesen rechtlich verankert.
Für weitere Informationen zu Orphanet clicken Sie hier. Eine kurze Online-Schulung des norwegischen Orphanet Teams zur Kodierung mit der ORPHA-Nomenklatur finden Sie hier.
Das vom Bundesministerium für Arbeit, Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz herausgegebene und für Österreich gültige ORPHAcodes-Paket für 2026 (ORPHAcodes-Stammdaten) steht auf der Homepage des Gesundheitsministeriums zum Download zur Verfügung. Dies enthält u.a. den ORPHAcode-Katalog (unter ORPHALIST.DAT), das ORPHAcode–ICD-10 Mapping (unter ORPHA_ICD10.DAT) und eine Microsoft Access Datenbank mit diesen Inhalten (unter SYSTEMDATEN2026.mdb).
Das europäische Orphanet-Konsortium veröffentlicht einmal jährlich eine Aktualisierung des Nomenklatur-Pakets. Dementsprechend wird seitens des Gesundheitsministeriums einmal im Jahr (Ende September) eine Liste in Österreich gültiger ORPHAcodes für das darauffolgende Berichtsjahr zur Verfügung gestellt.
Um Anwender:innen zu entlasten, wird zusätzlich eine ORPHA-ICD-10-Mapping-Tabelle seitens des Gesundheitsministeriums zur Verfügung gestellt. Sofern primär ein ORPHAcode eingegeben wird (ORPHA als Ausgangsnomenklatur), können mit Hilfe der ORPHA-ICD-10-Mapping-Tabelle potenziell passende ICD-10 Code(s) gefunden werden. In den allermeisten Fällen handelt es sich um ein 1:1 Verhältnis (ein ORPHAcode entspricht einem ICD-10 Code), in manchen Fällen entspricht ein ORPHAcode potenziell mehreren ICD-10 Codes, wobei der richtige ICD-10 Code durch Anwender:innen auszuwählen ist. Obwohl diese Vorgehensweise den Kodieraufwand vermindern kann, ist aufgrund der unterschiedlichen Logik der beiden Nomenklaturen eine unabhängige Kodierung mit ICD-10 und ORPHAcodes jedoch zu empfehlen.
Beispiele weiterer öffentlich zugänglicher Tools, die Anwender:innen hilfreich finden könnten, sind das e-Health Codierservice-Tool (e-Health Codierservice) bzw. das Orphanet Mapping-Tool (ORPHAcodes Mappings Browser).
Die Stammdatentabelle ORPHALIST.dat wird gemeinsam mit den LKF-Stammdaten Ende September für das folgende Berichtsjahr zur Verfügung gestellt.
Zur Erzielung einer hohen Datenqualität wird empfohlen, die Erfassung von ORPHAcodes auf die gemäß ÖSG designierten Expertisezentren sowie auf Mitglieder und Partner von europäischen Referenznetwerken (European Reference Networks - ERN) zu beschränken, da diese Zentren die benötigte Expertise für die Diagnosestellung vorweisen. Die Eingabe von ORPHAcodes in Krankenanstalten ohne designiertes Expertisezentrum ist nicht vorgesehen, jedoch ist es empfohlen, dass prospektive Zentrumskandidaten sich mit der ORPHA-Kodierung befassen.
Die behandelnde Ärzt:in, analog zur Codierung mit ICD-10.
Um eine effiziente Einführung von ORPHAcodes zu ermöglichen, wurde die existierende Leistungsorientierte Krankenanstaltenfinanzierung (LKF) Stammdatendatei „DIAGLIST.DAT“ (ICD-10 Diagnosenkatalog) um die über 7.000 aktive, krankheitsspezifische ORPHAcodes ergänzt. Diese wurden seitens der LKF-Verantwortlichen in Kooperation mit Orphanet Austria auf das für die Diagnosendokumentation übliche Format adaptiert. Durch diese Vorgehensweise ist eine Kodierung mit ORPHAcodes nicht nur im stationären, sondern auch im ambulanten Bereich durchführbar, wo die meisten Patient:inn:en mit SE betreut werden.
Durch die Integration der ORPHAcodes in die LKF-Stammdaten sowie in die Routinedatenmeldung an die Landesgesundheitsfonds kann eine parallele Stammdatenhaltung und eigene Meldeschiene entfallen und der damit verbundene Anpassungsaufwand vermieden werden. ORPHAcodes werden über die Satzart X03 (Diagnosen) in der MBDS-Datenmeldung in Form einer Zusatzdiagnose gemeldet.
Bei jedem stationären Aufenthalt bzw. bei jedem ambulanten Besuch ist ein ORPHAcode als Zusatzdiagnose zu übermitteln.
Nein, ORPHAcodes sind als Zusatzdiagnosen zu kennzeichnen (Diagnose-Typ „Z“); die Eingabe eines ORPHAcodes als Hauptdiagnose ist gesetzlich nicht möglich. Als Hauptdiagnose ist ein Code aus der ICD-10 zu übermitteln.
Ja, in Fällen wo eine Person tatsächlich mit mehreren unterschiedlichen seltenen Erkrankungen lebt, können entsprechend mehrere ORPHAcodes vergeben werden.
Die seitens des Gesundheitsministeriums zur Verfügung gestellte Liste enthält ORPHAcodes und die dazugehörige SE. Sollten Sie weitere Informationen zur Erkrankung benötigen, können Sie diese auf der Orphanet Webseite nachschlagen. Die eingemeldeten Codes müssen in der Liste des Gesundheitsministeriums enthalten sein; ein Versuch der Einmeldung von Codes, die in der Liste des Gesundheitsministeriums nicht enthalten sind, führt zu einer Fehlermeldung.
ORPHAcodes, die in der herausgegebenen Liste des Gesundheitsministeriums nicht enthalten sind, führen zu Fehlermeldungen. Dies kann aus diversen Gründen geschehen, z.B. wenn veraltete, nicht mehr aktive ORPHAcodes benutzt werden, oder wenn ORPHAcodes benutzt werden, die nach der jährlichen Ausgabe der Österreich-spezifischen Liste (im September) herausgegeben wurden.
Weiters sind Gruppencodes in der Österreich-spezifischen Liste nicht enthalten, um eine ausreichende Granularität der gemeldeten Daten zu gewährleisten (mehr dazu inkl. Ausnahmen unten). Eine Meldung von Gruppencodes kann ebenfalls Fehlermeldungen hervorrufen.
Derzeit ist eine rudimentäre Plausibilitätsprüfung vorgesehen. Die eingemeldeten Codes müssen in der Liste des Gesundheitsministeriums enthalten sein; die Einmeldung von Codes, die in der AT-Liste nicht enthalten sind, kann zu Fehlermeldungen führen.
Das Orphanet-Konsortium empfiehlt die Kodierung auf Ebene der Krankheitsentitäten bzw. Subtypen, d.h. sieht keine Verwendung von Gruppencodes vor. Das Gesundheitsministerium setzt diese Empfehlung über die nationale ORPHAcode-Liste um, indem Gruppencodes in der nationalen Liste nicht enthalten sind. Unter anderem gewährleistet das eine ausreichende Granularität der gemeldeten Daten.
Die Vergabe von ORPHAcodes soll ausschließlich nach abgeschlossener diagnostischer Abklärung stattfinden; Gruppencodes sind nicht als Platzhalter bei Verdacht auf eine SE oder vor abgeschlossener Diagnostik vorgesehen.
Da die Abdeckung der ORPHAcodes in den Bereichen Tumorprädispositionssyndrome und onkologische SE weiterhin unzureichend ist, werden seitens Orphanet Gruppencodes nur in diesen Bereichen erlaubt; dementsprechend sind diese in der nationalen Liste zu finden. Sollten Sie in einem Bereich arbeiten, die eine unzureichende Abdeckung der ORPHAcodes aufweist, können Sie die Inklusion der zugehörigen Gruppencodes bei NCD@bmg.gv.at und selteneerkrankungen@goeg.at anregen.
Da die Liste der in Österreich gültigen ORPHAcodes einmal jährlich herausgegeben wird, stehen ORPHAcodes, die nach der Ausgabe der Liste entstanden sind, bis zur Ausgabe im darauffolgenden Jahr nicht zur Verfügung. In diesen Fällen empfehlen wir, entweder ein Register solcher Fälle auf Ebene der Krankenanstalt oder Abteilung zu führen und diese zu kodieren, wenn der passende ORPHAcode zur Verfügung steht (meistens im darauffolgenden Jahr), oder die interne Nachverfolgung bei Fällen, wo kein gültiger Code vergeben werden kann, technisch zu gewährleisten („tracing“).
Das ORPHA-Kodiersystem entwickelt sich ständig mit Hilfe von Expert:innen weiter. Bekannte SE, die im ORPHA-Kodiersystem noch nicht abgebildet sind, sind dem Orphanet Austria Team (selteneerkrankungen@goeg.at) zu kommunizieren. Diese werden dann vom Orphanet Zentralteam evaluiert und ggf. in das Kodiersystem eingearbeitet. Für solche Fälle empfehlen wir die technische Gewährleistung einer internen Nachverfolgung, auf Ebene der Krankenanstalt oder Abteilung, bei Fällen, wo kein gültiger Code vergeben werden kann („tracing“). Denkbar wäre ein Verzeichnis solcher Fälle, die ggf. fachlich besprochen werden können und bei Herausgabe des nächsten Nomenklatur-Pakets aktualisiert werden.
Die Kodierung von nicht final diagnostizierten Fällen und/oder Verdachtsfällen mit ORPHAcodes ist nicht vorgesehen. Die Kodierung von SE mit ICD-10 als Zusatzdiagnose ist ebenso nicht vorgesehen. Das Gesundheitsministerium empfängt nur jene ORPHAcodes, die in der herausgegebenen Liste enthalten sind – diese sind nur für endgültig diagnostizierte, bestätigte SE zu verwenden. Für nicht final diagnostizierte Fälle und/oder Verdachtsfälle empfehlen wir die technische Gewährleistung einer internen Nachverfolgung bei Fällen, wo kein gültiger Code vergeben werden kann („tracing“). Denkbar wäre ein Verzeichnis solcher Fälle, die ggf. fachlich besprochen werden können und bei Herausgabe des nächsten Nomenklaturpakets aktualisiert werden.
Ja, der ORPHAcode 616874 beschreibt eine vermutete noch unbekannte seltene Erkrankung, bei Fällen wo trotz vollständiger, ausschöpfender diagnostischer Abklärung kein klinisch bekanntes Konzept identifiziert werden kann. Der ORPHAcode 616874 sollte nur von Expertisezentren nach abgeschlossener umfassender diagnostischer Abklärung sowie interdisziplinärer nationaler bzw. internationaler Konsultation im jeweiligen ERN vergeben werden.
Nein, der ORPHAcode 616874 sollte nur für die Kodierung einer vermuteten, noch unbekannten SE, und nicht für die Kodierung von SE mit suboptimaler Abdeckung verwendet werden.
Nein, der ORPHAcode 616874 ist kein „Übergangscode“ und sollte nicht verwendet werden, wenn noch nicht alle diagnostische Möglichkeiten ausgeschöpft sind, oder wenn Ergebnisse diagnostischer Verfahren noch ausständig sind. Für nicht final diagnostizierte Fälle und/oder Verdachtsfälle empfehlen wir die technische Gewährleistung einer internen Nachverfolgung („tracing“). Denkbar wäre ein Verzeichnis solcher Fälle, die ggf. fachlich besprochen werden können und bei Herausgabe des nächsten Nomenklaturpakets aktualisiert werden.
Hitlisten mit den in Ihrer Einrichtung am häufigsten verwendeten ORPHAcodes können die Kodierung erleichtern. Zur Erstellung von Hitlisten können Sie eine Gruppierung von ORPHAcodes (meist nach Organsystemen), die von Orphanet veröffentlicht wird, als Hilfe benutzen (nur in englischer Sprache, siehe https://www.orphacode.org/pack-nomenclature/). Da kompakte, an die Expertise der KA-Abteilung angepasste Hitlisten hierfür am zielführendsten sind, stellt das BMASGPK nur das gesamte ORPHAcode Paket zur Verfügung.
Rudimentäre Auswertungen der empfangenen ORPHAcodes können zur Verfügung gestellt werden. Bei Fragen zu möglichen Auswertungen kontaktieren Sie bitte die Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen und Orphanet Austria Stelle (selteneerkrankungen@goeg.at; NCD@bmg.gv.at).
Für technische Rückfragen bitten wir um Rücksprache der IT-Verantwortlichen mit Herrn DI Bernhard Pesec (bernhard.pesec@dothealth.at). Bei inhaltlichen Fragen zur Nomenklatur und Anwendung der Kodierung bitten wir um Rücksprache mit der Nationalen Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen und Orphanet Austria (selteneerkrankungen@goeg.at; NCD@bmg.gv.at).